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diagnosis
聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一,我國有聽力障礙的殘疾人高達2780萬,其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬,每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導致,耳聾病因復雜,60%以上與遺傳因素有關。 科佰生物的遺傳性耳聾標準品為耳聾基因突變檢測的全過程提供一種標準化的解決方案,針對不同的耳聾基因突變類型,提供準確可靠的檢測方案,適配多種先進的分子生物學檢測方法。
AI-Edigene? GJB3 p.E183K Reference Standard Plus
AI-Edigene? GJB3 p.R180* Reference Standard Plus
AI-Edigene? SLC26A4 IVS7-2A>G Reference Standard Plus
AI-Edigene? SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus
ChrMT_1494 m.1494C>T Reference Standard
GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference Standard
GJB2 p.G12Vfs*2 Reference Standard
GJB2 p.G12Vfs*2/p.M34T double mutation Reference Standard
GJB2 p.G4D Reference Standard
GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard
GJB2 p.M34T Reference Standard
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